ABSTRACT
A Split-hand/foot Malformation, muitas vezes aceita como sinônimo de ectrodactilia, é uma malformação com diferentes padrões de hereditariedade que pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes de maior expressão clínica. Discutimos as peculiaridades do seu diagnóstico e das manifestações associadas ao quadro. Descrevemos o caso esporádico de um paciente com ectrodactilia que desenvolveu uma Síndrome Mielodisplásica associada a manifestações reumatológicas e a Trombose Venosa Profunda. Consideramos o paciente como portador da forma isolada da Split-hand/foot Malformation e as suas outras manifestações como consequências atípicas da Síndrome Mielodisplásica.
The Split-hand/foot Malformation often accepted as a synonym for ectrodactyly is a malformation with different patterns of heredity that can present it individually or as part of syndromes with most clinical significance. We discussed the peculiarities of their diagnosis and clinical manifestations associated with the condition presented. We describe a sporadic case of a patient with ectrodactyly who developed a myelodysplastic syndrome associated with rheumatic manifestations and Deep VeinThrombosis. We considered the patient as suffering from an isolated form of Split-hand/foot Malformation and its other manifestations as atypical consequences of myelodysplastic syndrome.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Musculoskeletal Abnormalities/genetics , Foot Deformities, Congenital , Hand Deformities, Congenital , Myelodysplastic Syndromes/diagnosis , Venous ThrombosisABSTRACT
El raquitismo hipofosfatémico es una alteración metabólica transmitida genéticamente (ligada al cromosoma X) en donde disminuye la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal. Esta enfermedad se manifiesta con defectos en la mineralización de los tejidos esquelético y dentario. El caso clínico presentado en este artículo corresponde a un niño de 8 años de edad con eta alteración en la que se observan deformidades en las extremidades inferiores (piernas arqueadas), disminución de su talla y bucalmente en los tejidos blandos, se aprecia gingivitis generalizada y sondajes periodontales no mayores de 2 mm. En el aspecto dentario existe una relación molar en clase II de Angle, con pérdida prematura de los molares temporales y por consecuencia, erupción prematura de los premolares permanentes. Debido a la asociación con la deficiente formación dentaria y la historia familiar, podríamos suponer una asociación entre raquitismo hipofosfatémico y las periodontitis de inicio precoz
Subject(s)
Humans , Male , Child , Hypophosphatemia, Familial/complications , Hypophosphatemia, Familial/diagnosis , Jaw Diseases/etiology , Tooth Abnormalities/etiology , Musculoskeletal Abnormalities/etiology , Musculoskeletal Abnormalities/genetics , Chile , Limb Deformities, Congenital/etiology , Limb Deformities, Congenital/genetics , Hypophosphatasia/diagnosis , Hypophosphatasia/etiology , Malocclusion, Angle Class II/etiology , Patient Care Team , Tooth Loss/etiologyABSTRACT
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
Subject(s)
Humans , Child , Musculoskeletal Abnormalities/genetics , Heart Defects, Congenital/genetics , Limb Deformities, Congenital/etiology , Thumb , Hand Deformities, Congenital/etiologyABSTRACT
Se hizo un estudio de 3 pacientes portadores de luxaciones congénitas múltiples o Síndrome de Larsen. Uno de los pacientes presentó luxación de las 6 grandes articulaciones. Se trataron quirúrgicamente las rodillas. Los otros 2 pacientes presentaron los signos de la enfermedad con un ligero grado de atenuación. Se hizo un breve recuento de la enfermedad desde la fecha en que fue descrita por el autor que le dio su nombre
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Abnormalities, Multiple/genetics , Joint Dislocations , Knee Injuries , Musculoskeletal Abnormalities/geneticsABSTRACT
Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo de 79 pacientes estudiados con el diagnóstico de síndrome de Marfan en los últimos diez años, en las consultas del Departamento Provincial de Genética y del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño", de Matanzas. Se determina que los trastornos musculoesqueléticos más frecuentemente hallados fueron: la talla alta con desproporción del segmento inferior, la aracnodactilia y la escoliosis, asociados a hallazgos radiológicos como el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, el aumento del índice metacarpiano y la escoliosis. Se encontró un elevado número de pacientes, 41 en total (51,6 por ciento), vinculados a actividades de sobrecarga física inadecuadas para su enfermedad